West syndrome with hyperkinesia and cortical visual impairment: A case report of GRIN1 encephalopathy

نویسندگان
چکیده

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Subjective Visual Vertical and Horizontal Abnormalities in a Patient with Lateral Medullary Syndrome-A Case Report

Introduction: Evaluation of persistent vertigo in post infarct patients is very important as the management depends on whether the cause is purely of central origin or due to associated vestibular affliction.   Case Report: A patient with left sided dorsolateral medullary syndrome and persistent vestibular symptoms was evaluated. Vestibular test battery showed abnormal smooth pursuit, bilateral...

متن کامل

PHACES syndrome with cataract and Horner’s syndrome: a case report

PHACES syndrome (Posterior Fossa Malformations, Hemangioma, Arterial Anomalies, Cardiac Defects and Coarctation of the Aorta, Eye Abnormalities, and Sternal Abnormalities or Ventral Developmental Defects) is a rare neurocutaneous syndrome, which characteristic feature is large segmental hemangioma. Extracutaneous involvement is an important cause of morbidity in this syndrome.<br /...

متن کامل

a comparison of linguistic and pragmatic knowledge: a case of iranian learners of english

در این تحقیق دانش زبانشناسی و کاربردشناسی زبان آموزان ایرانی در سطح بالای متوسط مقایسه شد. 50 دانش آموز با سابقه آموزشی مشابه از شش آموزشگاه زبان مختلف در دو آزمون دانش زبانشناسی و آزمون دانش گفتار شناسی زبان انگلیسی شرکت کردند که سوالات هر دو تست توسط محقق تهیه شده بود. همچنین در این تحقیق کارایی کتابهای آموزشی زبان در فراهم آوردن درون داد کافی برای زبان آموزان ایرانی به عنوان هدف جانبی تحقیق ...

15 صفحه اول

hashimoto encephalopathy in case of progressive cognitive impairment; a case report

hashimoto's encephalopathy (he) is a rare condition characterized by atypical psychiatric and heterogeneous neurological manifestations such as acute cerebral ischemia, seizure, tremors, myoclonus, psychosis, depression, cognitive disorders, and fluctuating loss of consciousness. here, a case of 28 year-old man was reported who referred to the emergency department (ed) with different acute neur...

متن کامل

Report of a case of Proteus syndrome with severe anemia

Proteus syndrome is a rare congenital disorder comprised of subcutaneous and internal hamartomas, miscellaneous skin and vascular nevi, skeletal and nervous system and eye malformations, with characteristic manifestations including hemihypertrophy, local gigantism, macrodactyly and cerebriform thickness of soles and palms. A 23 year-old man with diagnosis of proteus syndrome had sever ane...

متن کامل

ذخیره در منابع من


  با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید

ژورنال

عنوان ژورنال: Journal of Genetic Medicine

سال: 2021

ISSN: 1226-1769,2383-8442

DOI: 10.5734/jgm.2021.18.1.55